Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:457284· ICD-10 Q87.0· Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door variabele gradaties van ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand met ondermaatse of afwezige spraak, hypotonie, hypoplastisch of afwezig corpus callosum, en faciale dysmorfie (zoals lang aangezicht, boller voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, en tentvormige bovenlip). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, insulten, gangataxie, scoliose, en syndactylie van vingers.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal