Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali
ORPHA:457284· ICD-10 Q87.0· Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile con scarso sviluppo o assenza del linguaggio, ipotonia, ipoplasia o agenesia del corpo calloso e dismorfismi facciali (viso allungato, fronte bombata, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, e labbro superiore ''a tenda''). I pazienti possono presentare anche microcefalia, crisi epilettiche, andatura atassica, scoliosi e sindattilia delle mani.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal