Zespół mikrodelecji 11q22.2q22.3
ORPHA:444002· ICD-10 Q93.5· 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
Definicja
*Zespół mikrodelecji 11q22.2q22.3 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim, opóźnieniem rozwoju, niskim wzrostem, hipotonią i dysmorficznymi rysami twarzy. Opisywano również zaburzenia lękowe oraz zaburzenia koncentracji.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal