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Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3

ORPHA:444002· ICD-10 Q93.5· 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual leve, retraso en el desarrollo, talla baja, hipotonía y rasgos faciales dismórficos. También se ha descrito ansiedad y escasa capacidad de atención.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Infancy, Neonatal