Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3
ORPHA:444002· ICD-10 Q93.5· 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère, un retard de développement, une petite taille, une hypotonie et une dysmorphie faciale. Des cas d'anxiété et de manque d'attention ont également été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal