Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3
ORPHA:444002· ICD-10 Q93.5· 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve, ritardo dello sviluppo, bassa statura, ipotonia e dismorfismi facciali. Possono associarsi ansia e difetto di attenzione.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal