Ogniskowy zespół sztywnej nogi

Definicja

Rzadkie zaburzenie ze spektrum sztywnego człowieka, charakteryzujące się bolesnymi, epizodycznymi skurczami (często wywoływanymi przez dotyk, ból, zimno, ruch lub negatywne emocje), zwiększoną wrażliwością na bodźce, w tym wygórowaniem odruchów, a także sztywnością kończyn dolnych lub górnych, zazwyczaj o podstępnym początku i progresji na przestrzeni miesięcy lub lat. Stan ten może ostatecznie przekształcić się w klasyczny zespół sztywnego człowieka. Charakterystyczny jest strach przed opuszczaniem domu i chodzeniem bez pomocy. U większości pacjentów w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym występują autoprzeciwciała, w szczególności przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD). W rzadkich przypadkach zespół ma podłoże paranowotworowe.