Síndrome de extremidad rígida focal

Definición

Es un trastorno poco frecuente del espectro del síndrome de la persona rígida caracterizado por espasmos episódicos dolorosos (a menudo desencadenados por el tacto, el dolor, el frío, el movimiento o las emociones negativas), sensibilidad incrementada al estímulo, incluyendo hiperekplexia y rigidez en una extremidad superior o inferior, típicamente con inicio insidioso y progresión durante meses o años. La afección puede eventualmente progresar hasta convertirse en el clásico síndrome de la persona rígida. Es característico el miedo a salir de casa y a caminar sin ayudas. La mayoría de los pacientes presenta autoanticuerpos en suero y LCR, en particular anticuerpos anti-descarboxilasa del ácido glutámico (GAD). En casos excepcionales, el síndrome es de origen paraneoplásico.