Fokales Stiff-Limb-Syndrom

Definition

Eine seltene Störung aus dem Formenkreis der Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen, die durch schmerzhafte episodische Spasmen (die oft durch Berührung, Schmerz, Kälte, Bewegung oder negative Emotionen ausgelöst werden), erhöhte Reizempfindlichkeit, einschließlich Hyperekplexie, sowie Steifheit in den unteren oder oberen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.Typischerweise beginnt die Erkrankung schleichend und entwickelt sich über Monate oder Jahre. Der Zustand kann schließlich in ein klassisches Stiff-Person-Syndrom übergehen. Charakteristisch ist die Angst, das Haus zu verlassen und ohne fremde Hilfe zu gehen. Die meisten Patienten weisen Autoantikörper im Serum und im Liquor auf, insbesondere Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD)-Antikörper. In seltenen Fällen hat das Syndrom einen paraneoplastischen Ursprung.