Focaal stiff limb-syndroom

Definitie

Een zeldzame stiff person-spectrumstoornis, gekenmerkt door pijnlijke episodische spasmen (die vaak verergeren door aanraking, pijn, koude, beweging, of negatieve emoties), verhoogde gevoeligheid voor stimuli waaronder hyperekplexie, alsook stijfheid in een onderste of bovenste ledemaat, doorgaans met sluipende aanvang en progressie gedurende maanden of jaren. De aandoening kan uiteindelijk evolueren naar klassiek stiff person-syndroom. Angst om het huis te verlaten en zonder assistentie te lopen is kenmerkend. De meeste patiënten hebben auto-antilichamen in serum en cerebrospinaal vocht, vooral antilichamen tegen glutaminezuur-decarboxylase (GAD). In zeldzame gevallen is het syndroom paraneoplastisch van oorsprong.