Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana chorobą spichrzania glikogenu

Definicja

Rzadka choroba spichrzeniowa, która charakteryzuje się wystąpieniem u płodu lub noworodka ciężkiej kardiomiopatii z nielizosomalnym gromadzeniem glikogenu i prowadzi do śmierci w wieku niemowlęcym. U pacjentów obserwuje się masywną kardiomegalię, ciężkimi powikłania kardiologiczne i oddechowe oraz brak prawidłowego rozwoju. U niektórych chorych opisywano niespecyficzną dysmorfię twarzy, obustronną zaćmę, powiększenie języka, wodogłowie, powiększone nerki i objawy z mięśni szkieletowych.