Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose
ORPHA:439854· ICD-10 E74.0· Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease
Definition
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine fötale oder neonatale schwere Kardiomyopathie mit nicht-lysosomaler Glykogenakkumulation gekennzeichnet ist und im Säuglingsalter letal verläuft. Die Patienten weisen eine massive Kardiomegalie, schwere kardiale und respiratorische Komplikationen und Gedeihstörungen auf. In einigen Fällen wurde über unspezifische Gesichtsdysmorphien, bilaterale Katarakte, Makroglossie, Hydrozephalus, vergrößerte Nieren und Skelettmuskelbeteiligung berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal