Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno caracterizada por la aparición fetal o neonatal de una cardiomiopatía grave con acúmulo de glucógeno no lisosomal y un desenlace fatal en el periodo de lactancia. Los pacientes presentan cardiomegalia masiva, complicaciones cardíacas y respiratorias graves y fallo de medro. En algunos casos se ha descrito de dismorfia facial inespecífica, cataratas bilaterales, macroglosia, hidrocefalia, riñones agrandados y afectación del músculo esquelético.