Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogeenstapelingsziekte

Definitie

Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door foetale of neonatale aanvang van ernstige cardiomyopathie met niet-lysosomale accumulatie van glycogeen en fatale uitkomst in de zuigelingentijd. Patiënten presenteren zich met massale cardiomegalie, ernstige cardiale en respiratoire complicaties, en niet-gedijen. In sommige gevallen werden aspecifieke faciale dysmorfie, bilateraal cataract, macroglossie, hydrocefalie, vergrote nier, en betrokkenheid van skeletspier gerapporteerd.