Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène

Définition

Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une cardiomyopathie sévère à début foetal ou néonatal accompagnée d'une accumulation de glycogène hors des lysosomes, dont l'issue est fatale pendant la petite enfance. Les patients présentent une hypertrophie massive du coeur, des complications respiratoires et cardiaques sévères et un retard de croissance staturo-pondérale. Une dysmorphie faciale non spécifique, une cataracte bilatérale, une macroglossie, une hydrocéphalie, une hypertrophie des reins et une atteinte des muscles squelettiques ont été rapportées dans certains cas.