Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych
ORPHA:402041· ICD-10 N25.8· Autosomal recessive distal renal tubular acidosis
Definicja
Rzadka, autosomalna dominująca postać kwasicy proksymalnych kanalików nerkowych (pRTA), charakteryzująca się izolowanym defektem w kanaliku proksymalnym, który prowadzi do zmniejszonego wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów i w konsekwencji do utraty wodorowęglanów z moczem. Powikłania pozanerkowe obejmują łagodne opóźnienie wzrostu i zmniejszoną gęstość kości. Mogą dojść do złamań kości i opóźnienia dojrzewania płciowego.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy