Acidose tubular renal autossómica recessiva
ORPHA:402041· ICD-10 N25.8· Autosomal recessive distal renal tubular acidosis
Definição
Forma rara, autossómica dominante, de acidose tubular renal proximal (pRTA), caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, originando diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, perda urinária de bicarbonato. Discreto atraso de crescimento e redução da densidade óssea são complicações extra-renais assim como fraturas múltiplas e puberdade tardia.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy