Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose
ORPHA:402041· ICD-10 N25.8· Autosomal recessive distal renal tubular acidosis
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve vorm van proximale renale tubulaire acidose (pRTA), gekenmerkt door een geïsoleerd defect van proximale tubulus dat leidt tot verminderde reabsorptie van bicarbonaat en bijgevolg tot verlies van bicarbonaat via urine. Extrarenale complicaties zijn milde groeiachterstand en verminderde botdensiteit. Meerdere fracturen en uitgestelde puberteit zijn mogelijke kenmerken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy