Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form
ORPHA:402041· ICD-10 N25.8· Autosomal recessive distal renal tubular acidosis
Definition
Eine autosomal-rezessive Form der proximalen renalen tubulären Azidose (pRTA), die durch einen isolierten Defekt im proximalen Tubulus gekennzeichnet ist, der zu einer verminderten Rückresorption von Bikarbonat führt und folglich Bikarbonatverluste im Urin verursacht. Leichte Wachstumsverzögerungen und eine verringerte Knochendichte sind extra-renale Komplikationen. Mehrere Frakturen und eine verzögerte Pubertät sind mögliche Merkmale.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy