Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva
ORPHA:402041· ICD-10 N25.8· Autosomal recessive distal renal tubular acidosis
Definizione
L'acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva (dRTA AR) è una forma ereditaria di acidosi tubulare renale distale (dRTA; si veda questo termine) caratterizzata da acidosi metabolica ipercloremica ipokaliemica. La sordità ha un esordio precoce o tardivo, ma può anche mancare o non essere diagnosticata.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy