Podatność na zakażenia wirusowe i mykobakteryjne
ORPHA:391311· ICD-10 D84.8· Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency
Definicja
*Podatność na zakażenia wirusowe i mykobakteryjne jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności spowodowanym defektem odporności wrodzonej, który charakteryzuje się upośledzeniem sygnalizacji wewnątrzkomórkowej, zależnej od interferonów typu I i II, co prowadzi wczesnych, ciężkich, zagrażających życiu infekcji wewnątrzkomórkowych o wczesnym początku, wywołanych przez bakterie (typowo mykobakterie) i wirusy (głównie wirusy opryszczki).
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive