Susceptibiliteit voor virale en mycobacteriële infecties

Definitie

Een zeldzame, genetische primaire immuundeficiëntie door defect van aangeboren immuniteit, gekenmerkt door verstoorde intracellulaire signalering van zowel type I als type II interferonen, wat leidt tot vroeg aanvangende, ernstige, levensbedreigende intracellulaire bacteriële (doorgaans mycobacteriën) en virale (voornamelijk herpesvirussen) infecties.