Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz
ORPHA:391311· ICD-10 D84.8· Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency
Definition
Ein genetisch bedingter primärer Immundefekt aufgrund eines Defekts der angeborenen Immunität, der durch eine gestörte intrazelluläre Signaltransduktion der Interferone Typ I und II gekennzeichnet ist und zu früh einsetzenden, schweren und lebensbedrohlichen intrazellulären bakteriellen (typischerweise Mykobakterien) und viralen (hauptsächlich Herpesviren) Infektionen führt.
- Vererbung
- Autosomal recessive