Zespół Koolena i De Vries spowodowany mutacją punktową
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation