Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation