Síndrome de Koolen-De Vries por una mutación puntual
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation