Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation