Syndroom van Koolen-De Vries door puntmutatie
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal
ORPHA:363965· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation