Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1
ORPHA:36383· ICD-10 I67.8· COL4A1/2-related familial vascular leukoencephalopathy
Definicja
*Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się obecnością kruchych małych naczyń układu naczyniowego wewnątrzmózgowego u różnych członków jednej rodziny; klinicznie objawia się jednorazowym lub nawracającym udarem krwotocznym i/lub niedokrwiennym, często z zajęciem oczu i nerek. W badaniach neuroobrazowych widoczna jest rozlana leukoencefalopatia okołokomorowa, związana z poszerzonymi przestrzeniami okołonaczyniowymi, zawałem mózgu i mikrokrwotokami.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant