Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1
ORPHA:36383· ICD-10 I67.8· COL4A1/2-related familial vascular leukoencephalopathy
Definizione
La leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1 è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dalla fragilità dei piccoli vasi intracerebrali, che colpisce più membri della stessa famiglia. Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con ictus emorragici e/o ischemici singoli o ricorrenti. Spesso sono interessati gli occhi e i reni. Le neuroimmagini evidenziano leucoencefalopatia periventricolare diffusa con dilatazione degli spazi periventricolari, infarto lacunare e microemorragie.
- Trasmissione
- Autosomal dominant