Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1/2

Definición

La leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de fragilidad de pequeños vasos intracerebrales en varios miembros de una familia. Se manifiesta, clínicamente, con ictus hemorrágico y/o isquémico único o recurrente y, con frecuencia, afectación ocular y renal. La neuroimagen revela leucoencefalopatía periventricular difusa asociada a espacios perivasculares dilatados, infartos lacunares y microhemorragias.