COL4A1/2-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie

Definitie

COL4A1-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van fragiele intracerebrale vasculatuur van kleine bloedvaten in verschillende leden van één enkele familie, en die zich klinisch manifesteert met één of recurrente hemorragische en/of ischemische beroerte(s) en frequente betrokkenheid van de ogen en de nieren. Neurologische beeldvorming toont diffuse, periventriculaire leuko-encefalopathie geassocieerd met gedilateerde perivasculaire ruimtes, lacunair infarct en microhemorragieën.