Zespół delecji dystalnej 1q

Definicja

Rzadka anomalia chromosomalna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym, postępującą małogłowiem, drgawkami, opóźnieniem wzrostu, dysmorfią twarzy i różnymi wadami pośrodkowej linii ciała, w tym dotyczącymi serca, ciała modzelowatego, żołądka i przełyku oraz układu moczowo-płciowego.