Síndrome de deleción terminal 1q

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia progresiva, crisis epilépticas, retraso del desarrollo, caracteristicas faciales dismórficas distintivas y varios defectos de la línea media incluyendo anomalías cardiacas, del cuerpo calloso, gastroesofágicas y urogenitales.