Distale deletie 1q-syndroom
ORPHA:36367· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 1q syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door intellectuele achterstand, progressieve microcefalie, insulten, groeiachterstand, typische dysmorfe gelaatskenmerken, en verschillende defecten van de middellijn waaronder anomalieën van hart en corpus callosum, en gastro-oesofageale en urogenitale anomalieën.
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal