Syndrome de délétion distale 1q

Définition

Anomalie chromosomique caractérisée par une déficience intellectuelle, une microcéphalie progressive, des crises convulsives, un retard de croissance, une dysmorphie faciale caractéristique et diverses malformations de la ligne médiane, notamment cardiaques, du corps calleux, gastro-oesophagiennes et urogénitales.