Distale Deletion 1q
ORPHA:36367· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 1q syndrome
Definition
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und verschiedene Mittelliniendefekte, einschließlich Herz-, Corpus-callosum-, gastroösophageale und urogenitale Anomalien, gekennzeichnet ist.
- Erkrankungsalter
- Neonatal