Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z niedoborem DGKE

Definicja

Rzadko występujący, genetycznie uwarunkowany zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS), charakteryzujący się nawracającymi epizodami mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości i ostrego uszkodzenia nerek o początku w okresie niemowlęcym. Epizody są często poprzedzone infekcjami wirusowymi. U osób dotkniętych chorobą zazwyczaj występuje trwałe nadciśnienie tętnicze, krwiomocz i białkomocz (o nasileniu jak w zespole nerczycowym); wraz z wiekiem rozwija się przewlekła choroba nerek.