Síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE

Definición

Es un síndrome urémico hemolítico (SUH) de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de episodios recurrentes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo. Los episodios suelen estar precedidos por infecciones virales. Los pacientes típicamente presentan hipertensión persistente, hematuria y proteinuria (a veces en rango nefrótico) y desarrollan enfermedad renal crónica con la edad.