Hemolytisch-uremisch syndroom met DGKE-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam genetisch hemolytisch-uremisch syndroom (HUS), gekenmerkt door infantiele aanvang van recidiverende episodes van microangiopathische hemolytische anemie, trombocytopenie, en acuut nierletsel. De episodes worden vaak voorafgegaan door virale infectie. Getroffen individuen vertonen doorgaans persisterende hypertensie, hematurie en proteïnurie (soms in het nefrotische bereik), en ontwikkelen chronische nierziekte naarmate ze ouder worden.