Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel
ORPHA:357008· ICD-10 D58.8· Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency
Definition
Ein genetisch bedingtes hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS), das durch im Kindesalter einsetzende, rezidivierende Episoden von mikroangiopathischer hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenschädigung gekennzeichnet ist. Den Schüben gehen häufig Virusinfektionen voraus. Die Betroffenen weisen typischerweise eine anhaltende Hypertonie, Hämaturie und Proteinurie (manchmal im nephrotischen Bereich) auf und entwickeln mit zunehmendem Alter eine chronische Nierenerkrankung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy