Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE

Définition

Syndrome hémolytique et urémique (SHU) d'origine génétique rare caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance d'épisodes récurrents d'anémie hémolytique microangiopathique, de thrombocytopénie et d'insuffisance rénale aiguë. Les épisodes sont souvent précédés d'infections virales. Les personnes atteintes présentent généralement une hypertension persistante, une hématurie et une protéinurie (parfois de l'ordre du syndrome néphrotique) et développent avec l'âge une maladie rénale chronique.