Zespół Weavera
ORPHA:3447· ICD-10 Q87.3· Weaver syndrome
Definicja
Zespół Weavera (Weaver syndrome-WVS) to rzadka, wieloukładowa choroba charakteryzująca się wyskim wzrostem, typowym wyglądem twarzy (hiperteloryzm, retrognacja) i zmienną niepełnosprawnością intelektualna. Dodatkowe objawy mogą obejmować kamptodaktylię, miękką, ciastowatą skórę, przepuklinę pępkową oraz niski, chrapliwy głos.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal