Syndroom van Weaver
ORPHA:3447· ICD-10 Q87.3· Weaver syndrome
Definitie
Syndroom van Weaver (WVS) is een zeldzame, multisystemische stoornis die gekarakteriseerd wordt door een grote gestalte, typische gelaatskenmerken (hypertelorisme, retrognathie) en variabele intellectuele achterstand. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer camptodactylie, zachte deegachtige huid, hernia umbilicalis (navelbreuk), en een laag en hees gehuil.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal