Sindrome di Weaver
ORPHA:3447· ICD-10 Q87.3· Weaver syndrome
Definizione
La sindrome di Weaver (WVS) è una malattia multisistemica rara, caratterizzata da alta statura, facies caratteristica (ipertelorismo, retrognazia) e disabilità cognitiva variabile, associati a camptodattilia, cute flaccida e soffice, ernia ombelicale e pianto debole e rauco.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal