Síndrome de Weaver
ORPHA:3447· ICD-10 Q87.3· Weaver syndrome
Definición
El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual variable. Otras características adicionales pueden incluir camptodactilia, piel laxa, hernia umbilical, y llanto ronco y grave.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal