Syndrome de Weaver
ORPHA:3447· ICD-10 Q87.3· Weaver syndrome
Définition
Maladie multisystémique rare caractérisée par une grande taille, des traits de visage caractéristiques (hypertélorisme, rétrognathie) et une déficience intellectuelle de degré variable. Les autres manifestations peuvent comprendre camptodactylie, peau douce d'aspect « pâteux », hernie ombilicale et pleurs rauques de faible intensité.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal