Zespół trisomii chromosomu 18
ORPHA:3380· ICD-10 Q91.0· Trisomy 18 syndrome
Definicja
Trisomia 18 to aberracja chromosomowa związana z obecnością dodatkowego chromosomu 18. Charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu, dolichocefalią, charakterystyczną twarzą, anomaliami kończyn i wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Not applicable, Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal