Trisomie 18-syndroom

Definitie

Een zeldzame chromosomale afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid van extra materiaal van chromosoom 18, dat zich manifesteert met ernstige intellectuele achterstand, groeiachterstand, en extreem variabele multipele congenitale anomalieën, waaronder minieme malformaties (craniofaciale dysmorfie, kort sternum, overlappende vingers) en ernstige malformaties, vooral van het hart en de hersenen. Neurologische betrokkenheid kan leiden tot insulten en hypotonie.