Síndrome de trisomía 18

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la presencia de material extra del cromosoma 18 y que se manifiesta con discapacidad intelectual grave, retraso del crecimiento y múltiples anomalías congénitas extremadamente variables, que incluyen malformaciones menores (dismorfia cráneo-facial, esternón corto, dedos superpuestos) y malformaciones mayores, particularmente cardíacas y cerebrales. La afectación neurológica puede provocar crisis epilépticas e hipotonía.